/Поглед.инфо/ „Генетичните тестове позволяват да се определи наличието на определени промени в ДНК (мутации) в човека, които са надеждно свързани с определени заболявания или дори са причина за тези заболявания“, разказва генетикът Константин Северинов. Той също така говори за перспективите за създаване на генетични оръжия срещу определена етническа група и се усъмни в съществуването на черен пазар за резултатите от генетични тестове.

В нашия свят има около седем хиляди наследствени заболявания - и около 5% от руското население е изправено пред тях. От този брой приблизително 300 заболявания са лечими. Много от тези заболявания могат да бъдат идентифицирани чрез генетично изследване.

Докторът на биологичните науки, научен директор на Националната генетична инициатива „100 000+Аз“, професор в Университета “Рютгерс” (САЩ), ръководител на лаборатории в Института по генна биология на РАН и Института по молекулярна генетика на РАН Константин Северинов обясни безполезността на резултатите от генетичните тестове на руснаците за неприятелски държави и обясни защо не трябва да се страхуваме от създаването на генетични оръжия.

Константин Викторович, защо по принцип човечеството трябваше да провежда генетични изследвания?

Константин Северинов: За различни цели. Но преди да създадат генетични тестове и да започнат да ги използват, учените трябваше да разберат как работи наследствеността, как работят гените, да се научат как да секвенират ДНК и много, много повече. На фундаментално ниво генетичните тестове ни позволяват да надникнем в миналото, да разберем как са еволюирали хората, как нашите предци са мигрирали по планетата. Генетичните тестове показаха, че съвременният човек се е появил в Африка и след това се е разпространил по цялата планета. Генетичните тестове също показват, че съвременните европейци са смесица от Хомо Сапиенс, дошъл от Африка, с неандерталци, които също са дошли от Африка, но са заселили Европа много по-рано. Африканците нямат неандерталски генетични примеси. Чрез анализиране на ДНК, изолирана от древни костни останки, беше показано, че паралелно с неандерталците и представители на нашия вид са съществували така наречените денисовци, които също са напуснали Африка преди преките ни предци, но са се заселили в Азия. От практическа гледна точка генетичните тестове се използват за идентифициране на хора в криминалистиката, за намиране на роднини, по-специално при тестове за бащинство. Използват се и в медицината.

Какво можете да видите с тяхна помощ?

К.С.: Те позволяват да се определи наличието на определени промени в ДНК (мутации) в даден човек, които са надеждно свързани с определени заболявания или дори са причина за тези заболявания. По правило лекарите първо поставят насочваща диагноза въз основа на клиничните прояви и тестовете могат да покажат коя мутация е отговорна за развитието на заболяването. Това е важно, тъй като едно и също заболяване, определено от клиницист, може да има различни генетични причини. Изборът на най-ефективната стратегия за лечение често се основава на познаването на специфичната мутация, причиняваща заболяването.

Възможно ли е да се определят само тези заболявания, от които човек вече страда или към които просто е предразположен?

К.С.: С предразположенията, тоест шансовете здрави хора да се разболеят от определена болест, въпросът е по-сложен. Наличието на мутация показва, че рискът от развитие на заболяване при даден човек е статистически значимо по-висок от средния за популацията, но не гарантира, че заболяването ще се развие със сигурност, а ако се развие, ще бъде леко или тежко. На ниво ДНК всички ние се различаваме един от друг и общият фон на генетичните различия, присъстващ във вас или мен, медиира изразяването на болестта, дори ако генетичен тест разкрие и в двама ни една и съща мутация, която увеличава податливостта. Освен това външните условия и начинът на живот оказват голямо влияние върху развитието на генетични заболявания. Следователно генетичните скринингови тестове при здрави хора като цяло са безсмислени. Но генетичните изследвания са много важни, когато се поставят обективни диагнози, когато може да е въпрос на живот и смърт за пациент, например дете с левкемия, или когато планирате семейство.

Как изобщо се разкрива това?

К.С.:Прави се остъргване от вътрешната повърхност на бузата или се взема кръв. Понякога се прави биопсия например на тумор или костен мозък, защото ДНК на туморните клетки натрупва мутации, които правят тези клетки безсмъртни и злокачествени. ДНК се изолира от получения биоматериал и се анализира. Има анализи с различна степен на пълнота. Най-пълното (и скъпо) е пълногеномното секвениране, когато се „разчита” целият геном на пациента. Но има много по-прости и по-евтини методи, например така наречените панели, които по правило се създават за конкретни заболявания. Те позволяват да се определи дали човек има или не промени в няколко десетки или стотици позиции на ДНК, за които вече е известно, че водят до заболяване. Медицинската генетика се развива бързо; всяка година има все повече и повече мутации, свързани със специфични заболявания, така че панелите бързо остаряват и трябва да се актуализират.

Винаги ли се предават генетичните заболявания от поколение на поколение?

К.С.: Процесът на предаване на гени от поколение на поколение е подобен на игра . Нашите гени се дублират; в момента на зачеването сме получили един набор от гени от майка си и друг от баща си. Представете си, че имате генетично заболяване, защото сте получили някакъв неприятен генен вариант от баща си, но вариантът, който сте получили от майка си, е нормален и работи. Когато вие и вашият партньор имате дете, детето ви ще получи от вас версията на гена на вашия баща (т.е. на дядо си) или на майка ви (т.е. на баба си). Това е случаен процес. Ако едно дете получи гена на майка ви от вас, тогава неуспешната версия на гена, която баща ви (и вие) имаше, няма да бъде предадена на него. Като цяло всичко е според законите на Мендел, които всички сме учили в гимназията, само там говорихме за грах. Те са полезни за запомняне за всеки, който се интересува от генетични тестове.

Необходима ли е консултация с генетик преди раждането на дете?

К.С.: Има повече от шест хиляди т. нар. прости генетични заболявания (наричат се още болести на Мендел, защото се наследяват в съответствие със законите на Мендел). Те се появяват, когато и двете версии на гена, получени и от баща, и от майка, съдържат мутация. В същото време самите татко и мама не знаят за това. Те са здрави носители, тоест имат един генен вариант, който е увреден, а другият е работещ и „работи“ за двамата, така че няма признаци на заболяване. Когато носителите с мутация в един и същ ген са женени, има 1/4 шанс детето да получи два лоши генни варианта и е почти гарантирано, че е болно. Отново, според законите на Мендел, с вероятност от 1/4 може да се роди здраво дете (ще получи работещи генни варианти и от двамата родители). И половината от децата ще бъдат носители, както и родителите им. Ако не искате да играете на рулетка, вие и вашият партньор можете да си направите генетичен тест и да се консултирате с медицински генетик. Ако се окаже, че и двамата сте носители на едно и също заболяване, например кистозна фиброза, тогава има смисъл да изберете ембрион чрез ин витро оплождане, така че да се роди здраво бебе.

Да се доверим ли на генетичните тестове за националност?

K.С.: За да работят тестовете за националност повече или по-малко точно, трябва да имате много добра представа за генетичното разнообразие на населението. В случая с Русия, огромна страна с многонационално население, това е доста трудно да се направи, особено след като нашата популационна геномика не е достатъчно развита.

От генетична гледна точка хората, принадлежащи към една и съща етническа група, обикновено се различават по-малко един от друг, отколкото хората от друга етническа група. Под разлики тук имаме предвид промени на ниво геномна ДНК последователност. Това се дължи на факта, че процесът на формиране на етнически групи протича по следния начин: сравнително малка група хора се отделя от по-голяма група, премества се на друго място и в продължение на няколкостотин, а понякога и няколко хиляди години, основно кръстосват се само помежду си. В резултат на това се оказва, че броят на общите промени/мутации в ДНК, характерни за малка група от основатели, е по-голям при хората от една етническа група, отколкото при други народи. Наличието на общи промени в ДНК може да се използва за определяне на степента на връзка, всъщност, корени.

По този начин, за да определите етническия произход на дадено лице, трябва да знаете как на ниво ДНК някои етнически групи се различават от други. Тоест, необходими са широкомащабни геномни изследвания на здрави хора, за да се идентифицират промени/мутации, характерни за етническата принадлежност номер едно, номер две, номер три и т.н. И едва тогава, разполагайки с тази информация, можете да определите дали човек принадлежи към определена етническа група или е генетична смес - „метис“, която има промени, характерни за различни етнически групи. Очевидно е, че подобен анализ не може да бъде ограничен до политическите граници на съществуващи държави; необходим е достъп до резултатите, получени в други страни.

Значи няма „ген на нацията“?

К.С.: Не, няма такова нещо. Геномите на всички хора са много сходни. Ето защо можем да се кръстосваме и да произвеждаме плодородно потомство. Средно геномите на двама произволно избрани хора се различават с 0,1%, тоест една разлика на хиляда „букви“ от ДНК. Нашият геном е дълъг шест милиарда „букви“ или ДНК позиции. Съответно геномите на двама произволно избрани хора (ако не са свързани) се различават в шест милиона позиции, разпръснати из целия геном. Ако вие и аз имаме много от едни и същи позиции, които ни отличават от нашите съседи, тогава генетично сме по-близки един до друг, отколкото до нашите съседи - или сме роднини, или принадлежим към една и съща етническа група.

Но наличието на шест милиона разлики не означава, че различните хора имат различни гени. Генът е разширен (няколко хиляди, а понякога и милиони ДНК букви) участък, който кодира протеин, необходим за клетка или организъм. В човешкия геном има около 20 хиляди гена и всички имаме почти еднакви гени, с изключение на редки промени, които като правило имат малък ефект върху функциите на протеините. Изненадващо, гените съставляват само няколко процента от нашия геном, така че повечето от различията между нас изобщо не засягат гените.

Какво се случва с генетичните материали след подаване и провеждане на изследване?

К.С.: Генетичният материал е ДНК, която е изолирана от нашия биологичен материал. ДНК се обработва по специфичен начин, за да се разчете нейната последователност. Резултатите се съхраняват в компютърни бази данни и се анализират чрез сравнение с геномните последователности на други хора или със сравнителен геном (референтен геном), получен чрез осредняване на геномите на десетки хора от различни националности. Но на никого не му трябва самата ДНК. Тя се унищожава, както и другите използвани лабораторни материали, освен ако няма причина да бъде замразена за допълнителни тестове. Понякога, например, с развитието на тумори, това се изисква.

Могат ли резултатите от генетичните изследвания да попаднат във вражеска държава, за да се направи на тяхна база определен генетичен образ на нацията и на негова основа да се разработи оръжие, което да действа срещу определен генотип?

К.С.: Такива ужасяващи истории активно се разпространяват в медиите, но това няма нищо общо с науката. По принцип този вид оръжие трябва по някакъв начин да действа върху хора, които се характеризират с някакъв специфичен набор от генетични промени, които не присъстват в представителите на атакуващата страна. Промяна, която е типична за предвидената целева популация, трябва да промени някои протеини и вашето оръжие трябва да е насочено към този променен протеин и значително и конкретно да повлияе на здравето на „целта“, като същевременно не засяга нападателите. Това е само част от техническите спецификации за потенциално генетично оръжие, необходимо е да се осигури ефективното му доставяне на точното място и в точното време (не можете да минете с диви гъски или комари) и много други.

Съществуват редица фундаментални теоретични и практически ограничения, които казват, че това е невъзможно дори за сравнително простия случай на моноетнически държави. Ще отнеме доста време, за да обясним това и няма да е възможно да се ограничим до училищните спомени за закона на Мендел. Достатъчно е да се каже, че учените не приемат подобни историина сериозно, а хората, които активно говорят за това, изобщо не са учени.

Но дори и да приемем, че такова оръжие може да бъде създадено, използването му срещу страната ни, която е посочена сред възможните цели на такова оръжие, е безполезно. От етническа гледна точка руските граждани включват руснаци, башкири, татари, украинци, нанайци, ненци, чукчи, чуваши, грузинци, естонци, казахи, евреи и много други. Няма много „чисти“ представители на определени етнически групи, повечето от нас са метиси, резултат от смесица от различни генетични варианти. Генетично чукчите се различават от руснаците не по-малко, отколкото руснаците се различават от японците, а от гледна точка на чукчите генетичните различия между хората от Смоленска област и западноевропейците не са значителни. Но тези различия не им пречат да бъдат руснаци, да живеят на един и същи блок или например да работят в предприятие на военно-промишления комплекс, да служат в армията и т.н. Възниква въпросът срещу кого точно трябва да бъдат насочени тези оръжия? Наличието на руско гражданство или паспорт определено не е генетична черта.

Има ли някакъв черен пазар за резултатите от генетичните тестове?

К.С.: Самите резултати от генетичните тестове са големи файлове, съхранявани в частни или държавни бази данни. Геномната информация се счита за лична информация и е защитена съгласно законите на всяка юрисдикция. Хората, които правят генетични тестове, попълват съгласие за обработка на лични данни. Както при другите лични данни, генетичната информация може да се използва за вреда на дадено лице. Например, ако е известно, че имате повишено предразположение към някакво заболяване, тогава потенциален работодател може да откаже да ви наеме, а застрахователят може да увеличи цената на застраховката. Съществува консенсус, че нито работодателите, нито застрахователите трябва да имат достъп до генетичните данни на определени лица. Но може да си представите, че някой може да получи достъп до базата данни и например да я продаде на застрахователи или да изнудва конкретно лице, като разкрива информация на трети страни. Възможно е да се използва генетична информация за идентифициране на имуносъвместими донори и да се приложат принудителни мерки към тях за получаване на органи.

Можем да измислим нещо друго. Това е като с банковите измамници - има ги, но това не е причина да държите пари под дюшека. В случай на генетични данни има допълнителен нюанс, защото можете да научите много за човек, който дори не е правил никакви тестове, ако имате информация за неговите роднини. Като цяло етичните и правни въпроси при използването на резултатите от генетични тестове играят много важна роля. Те се обсъждат активно, но засега няма общи решения. За щастие този проблем все още не е особено належащ.

Днес в света са определени геномите на милиони хора (няколко десетки хиляди в Русия) и няма известни случаи тази информация да бъде използвана, за да навреди на някого. За да се появят „генетични“ престъпници (подобни на киберпрестъпниците), ще трябва да има много по-голямо покритие на населението с генетични тестове и ще трябва да има истински пазар за незаконна търговия с генетични данни, който да оправдае развитието на скъпа и сложна инфраструктура за изтегляне и анализ на данните и свързването им с конкретни хора.

Превод: В. Сергеев

Абонирайте се за новия ни Youtube канал: https://www.youtube.com/@aktualenpogled/videos

Абонирайте се за нашия Ютуб канал: https://www.youtube.com/@user-xp6re1cq8h

и за канала ни в Телеграм: https://t.me/pogled

Влизайте директно в сайта https://www.pogled.info .

Споделяйте в профилите си, с приятели, в групите и в страниците. По този начин ще преодолеем ограниченията, а хората ще могат да достигнат до алтернативната гледна точка за събитията!?