География на мутацията и Бристълският архив
Откриването на фенотипа Rh-null разкрива, че той е резултат главно от два генетични механизма: пълна мутация на гена RHAG (която се предава автозомно-рецесивно) или специфични тихи алели в самия Резус-локус. Тъй като това са изключително редки генетични грешки, честотата на поява в глобалната populacia е приблизително един на шест милиона души. Допълнителен фактор е съanguinity-то (близкородствените бракове), при което скрити рецесивни гени се срещат в един и същ потомствен клон.
Географското разпределение на регистрираните случаи подчертава точно тази генетична затвореност. Четирима от известните активни донори живеят в Бразилия, като две двойки сестри са базирани съответно в Куритиба и Рио де Жанейро. Това е директно доказателство за фамилна генетична концентрираност. В Съединените щати има регистрирани двама носители, но с различни ABO показатели, което допълнително стеснява практическата им съвместимост. Останалите единични донори са пръснати в Западна Европа – по един във Великобритания, Франция, Германия и Швейцария.
За да се управлява този оскъден ресурс, през 1965 година под егидата на Световната здравна организация и базиран в лабораториите на NHS Blood and Transplant в Бристъл, е създаден Международният панел за редки донори (International Rare Donor Panel - IRDP). Това е централизирано архивно гробище за данни, което следи движението, здравословното състояние и складовите наличности на най-редките кръвни фенотипи в света. Архивът поддържа записи на донори от 27 държави, но за Rh-null данните се броят на пръсти.
Случаите, при които се задейства процедура по спешно транспортиране на Rh-null плазма или еритроцитна маса, приличат на военна операция с висок риск. Поради ниското ниво на хемоглобина и хроничната анемия, на носителите на златна кръв не може да се взема кръв често. Даряването се извършва при стриктно спазване на медицински протоколи, най-често за автоложно банкиране – процес, при който самият донор периодично замразява собствена кръв, за да има резерв в случай на лична нужда.
Когато обаче възникне международна криза и пациент в Япония, Бразилия или САЩ се нуждае от спешна трансфузия, IRDP задейства международната логистична верига. Кръвта се съхранява в течен азот при температури под -80 градуса по Целзий, използвайки криопротектори като глицерол, за да се предотврати разрушаването на нестабилните еритроцитни мембрани. В този замразен вид материалът може да издържи с десетилетия.
Проблемът започва в момента, в който скачването се размрази. След премахването на глицерола и промиването на еритроцитите, жизненият цикъл на Rh-null клетката извън азотната среда е екстремно кратък. Медицинският екип разполага с прозорец от максимум 48 до 72 часа, за да преправи логистиката, да премине през митническите и санитарните бариери на съответната държава и да влее материала в съдовата система на пациента. Загубата на часове поради бюрокрация или полетни закъснения автоматично унищожава органиката.
Интелектуалната мъгла около тази мутация се засилва и от факта, че съвременната фармацевтична индустрия все още не е успела да създаде пълен синтетичен аналог на човешката червена кръвна клетка. Изкуствените носители на кислород на базата на флуоровъглероди или пречистен хемоглобин (HBOCs) показват висока токсичност, увреждат бъбреците и бързо предизвикват вазоконстрикция (свиване на съдовете). Така световната медицина остава напълно зависима от физическото съществуване и добрата воля на девет физически лица, разпръснати по три континента.
Тази зависимост поставя дълбоки въпроси пред биоетиката и оперативния реализъм на спешната помощ. Системата разчита на алтруизма на шепа хора, които поемат риска регулярно да даряват кръв, въпреки че самите те живеят с хронично намален брой еритроцити и постоянна умора. Липсата на системно държавно финансиране за поддръжка на криогенните банки в по-малките държави допълнително свива прозореца за реакция. Всяка пробойна в логистиката или отказ на някой от малкото останали донори може да зачеркне единствената опция за оцеляване на следващия регистриран пациент.
